今天英国国立卫生保健研究院（NICE）宣布支持PTC的核糖体调控剂Translarna（ataluren）用于无义突变型杜氏营养肌不良症，令其股票上扬50%。但今天这个决定是初步决定，最后的指南会在下个月出台。Translarna已经在欧洲有条件上市，据投资者咨询NICE说只有Translarna在现在的三期临床显示疗效并被EMA正式批准才支持使用这个药物。该药一年零售价30万美元，但NICE和厂家在价钱上已经谈判过，具体给多少折扣PTC没有公布。今年二月Translarna在美国的上市申请根本就没被FDA受理，当天股票狂跌62%。多数投资者认为Translarna即使下个月真被NICE支持也不会长久，因为这个产品有50%以上可能不会被EMA正式批准。
DMD是现在关注很高的遗传疾病，这也是NICE让步的一个主要原因。DMD由于肌营养蛋白基因变异所致，大概每3600个男孩会有一例这种疾病。这个病目前没有任何有效药物，患者多在30岁之前死亡。由于这是个儿童疾病，诊断后对患者和家长的影响可想而知。所以DMD药物来自家长的压力在目前所有在研药物中大概是最大的。去年FDA的一个听证会上一位患者母亲声泪俱下地说：“approve this drug, so he can throw his arms around me”。在这样的压力下估计专家组都掘地三尺帮着厂家找批准DMD药物的理由，而不是像其它药物一样很挑鼻子竖挑眼。
在去年的一个三期临床试验中Translarna未能显著改善DMD儿童6分钟走，但PTC认为亚组分析显示该药对部分病人可能有效。这种分析很不可靠，另外高剂量组并未观测到这个疗效。DMD机理相对清晰，即肌营养蛋白（dystrophin）表达不足。但在关键临床试验中Translarna仅增加不到3%的肌营养蛋白，所以缺乏改善症状的生理基础。就连PTC前总经理都说她不能肯定Translarna确实有效，但是亚组分析结果和全新机理应该给病人一个使用Translarna的机会。
另外一类DMD药物是针对跳过外显子51表达DMD患者的反译核酸药物，这是DMD药物研发最活跃的领域。但FDA已经拒绝了BioMarin的drisapersen，Sarepta Therapeutics的Eteplirsen今年5月将会得到FDA的评审结果。FDA公布的信息显示Eteplirsen将面临非常苛刻的评审。
NICE通过新药对健康寿命的延长来决定英国是否支付一个新药，通常因为对药物过分苛刻而受到制药工业的质疑。包括世界首个ADC药物（不算辉瑞撤市的那个）、罗氏的乳腺癌药物Kadcyla都被NICE认为价格和价值不符。所以今天对一个几乎没有临床证据的药物网开一面有点令人意外。另外NICE不是审批机构，还要考虑6分钟走的改善是否和生活质量以及死亡率有关。在这个关联尚未确立之前支持Translarna更令很多人一头雾水。
但这件事也反映现在未满足医疗需求药物研发的政策优势。而像糖尿病这样已有十几类药物的疾病，没有显著优势基本上市无望，上市也无法盈利。昨天默沙东刚刚停止了长效DPP4抑制剂的晚期研发说明新药研发确实物以稀为贵。
