英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）发布指南草案，支持将Amicus Therapeutics制药公司最新获批的罕见病药物Galafold用于英国国家卫生服务系统（NHS），用于罕见性遗传病法布里病（Fabry disease）的治疗。据悉，Galafold（migalastat）的治疗成本为每例患者每年支出21万英镑。NICE表示，Amicus公司需要提供保密的折扣，才会最终批准。
法布里病（Fabry disease）是一种罕见的X连锁遗传性疾病，缺陷基因位于X染色体长臂上。该病是由于α-半乳糖甘酶基因缺陷，造成溶酶体内酰基鞘鞍醇三己糖堆积，进而引发心脏、肾脏、脑血管及神经病变。临床症状通常在儿童与青少年期开始出现，最显著的症状是间歇性的肢体末端疼痛与感觉异常。除此之外，下腹部与大腿间的皮肤出现皮疹，出汗减少，角膜呈现辐射状或螺旋状浊斑。
随着年龄增长，患者最终会出现不可逆转的器官损伤、进行性肾脏和心脏疾病、脑血管病变，最后进展为肾脏衰竭、心脏合并症、早发性中风，可能需要进行透析、肾移植、植入心脏起搏器治疗。
Galafold是一种口服、小分子药物，旨在细胞合成α-半乳糖苷酶A（alpha-gal A）酶时对其进行结合，帮助其正确折叠，改善其功能。据估计，在英国有855例法布里病患者，其中大约140例 适用于Galafold治疗。
在欧盟，Galafold于今年5月底获欧盟委员会（EC）批准。美国方面，Galafold于去年9月被美国食品和药物管理局（FDA）拒绝批准。
