美国FDA今天批准了Brineura（cerliponase alfa）作为特定形式的Batten病的治疗方法。Brineura是第一个通过FDA批准的,用于缓解3岁及以上Batten病儿科患者的行走能力的丧失。晚期婴儿神经元类脂多糖脂褐质激素2型（CLN2）也称为三肽基肽酶-1（TPP1）缺乏症，是一种罕见病。
FDA的药物评估和研究中心药物评估办公室Julie Beitz说：“FDA致力于为罕见疾病患者批准新的创新疗法，特别是在没有批准的治疗方案的情况下。批准用于治疗这种形式的巴特疾病的第一种药物是患有这种病症的患者的重要进展。”
CLN2疾病是一类被称为神经元类脂褐质病（NCLs），统称为Batten病。CLN2疾病是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统。在这种疾病的晚期婴儿形式中，体征和症状通常在2和4岁之间开始。最初的症状通常包括语言延迟，复发性癫痫发作（癫痫）和协调运动困难（共济失调））。受影响的儿童也会发展肌肉抽搐（肌阵挛）和视力丧失。CLN2疾病影响基本运动技能，如坐和走路。具有这种情况的患者经常需要在童年时期使用轮椅，并且通常在青少年之后不能幸免。巴特病比较罕见，在美国每10万名活产中估计有2-4名。
Brineura是一种酶替代疗法。其活性成分（cerliponase alfa）是人类TPP1的重组形式，CLN2病患者缺乏酶。通过特殊手术植入的储存器和导管（脑室内进入装置）中的输注将Brineura施用于脑脊髓液（CSF）。Brineura必须在无菌条件下进行治疗，以减少感染的风险，治疗应由脑室内给药的专业人员进行。3岁以上儿科患者的Brineura推荐剂量是300 mg，每隔一周通过脑室内输注一次，然后输注电解质。完整的Brineura输液，包括所需的脑室内电解质输注，持续约4.5小时。
Brineura的疗效是在22例患有CLN2疾病儿科患者的非随机，单臂剂量递增临床研究中确定的，与来自自然病史组（独立历史对照组）的42例未治疗的CLN2病患者相比，患者至少3岁且有运动或语言症状。考虑到年龄，基线行走能力和基因型，与自然病史队列中的未治疗患者相比，Brineura治疗的患者的行走能力下降较少。
在临床研究中接受至少一剂Brineura的24名3〜8岁的CLN2患者中评估了Brineura的安全性。在3岁以下的患者中尚未建立Brineura的安全性和有效性。
用Brineura治疗的患者最常见的不良反应包括发烧，ECG异常，包括心率减慢（心动过缓），超敏反应，CSF蛋白减少或增加，呕吐，癫痫发作，血肿（血管外血液异常收集），头痛，烦躁不安，CSF白细胞增多（细胞增多），器官相关感染，感觉紧张和血压低。
FDA将要求Brineura制造商进一步评估在2岁以下CLN2患者中Brineura的安全性，包括器械相关的不良事件和常规使用的并发症。此外，长期安全性研究将评估Brineura治疗的CLN2患者至少10年。
FDA批准了这一药物的优先审查和突破性治疗指定。Brineura还收到了“ 孤儿药物”指定，其中提供了激励措施来协助和鼓励开发稀有疾病药物。
申办者还根据旨在鼓励开发用于预防和治疗罕见儿科疾病的新药和生物制剂的计划获得罕见儿科疾病优先审查优惠券。申办者可以在稍后日期兑换优惠券，以获得针对不同产品的后续营销申请的优先级审核。自从该计划开始以来，这是FDA颁发的第十个罕见的儿科疾病优先权审查凭证。
本文由药物在线翻译整理自FDA。
原文链接：https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm555613.htm
