日前，Amicus Therapeutics公司宣布，美国FDA授予其在研疗法AT-GAA突破性疗法认定，用于治疗晚发型庞培病（Pompe disease）。庞培病是由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺失而造成的是一种遗传性溶酶体贮积症。AT-GAA是第一款获得FDA突破性疗法认定的庞培病在研疗法。
庞培病患者由于GAA的缺失，导致糖原在细胞中积累，从而引起患者出现多种神经肌肉症状。其中包括严重肌无力，而且症状会不断恶化。根据GAA缺失的程度，庞培病可以分为婴儿型和晚发型两大类，婴儿型庞培病患者心脏功能受到严重影响，往往因此在一岁前就会去世。晚发型庞培病患者疾病发生较为缓慢，通常心肌不受影响，主要症状为骨骼肌的进行性肌无力。
Amicus公司是一家致力于开发治疗罕见病创新疗法的生物医药公司。AT-GAA是Amicus公司开发的一款组合疗法。它有两种活性成分，一种为ATB200，这是一种独特的重组人类GAA（rhGAA）蛋白酶。它的碳水化合物结构得到优化，从而增强了被细胞吸收的能力。ATB200能够替代庞培病患者体内缺失的GAA的功能。另一种活性成分为AT2221，这是一种药理学伴侣（pharmacological chaperon）。庞贝病患者自身产生的GAA通常由于某种结构变异导致它们容易被降解。AT2221的作用是与患者自身的GAA结合，提高它们的稳定性，从而维持GAA的水平。
这一突破性疗法认定是基于AT-GAA在名为ATB200-02的1/2期临床试验中的疗效结果。在这项仍在进行的临床试验中，AT-GAA显著改善了晚发型庞培病患者6分钟内行走的距离（检测患者肌肉功能的指标）。
Amicus公司首席执行官John F. Crowley先生说：“溶酶体贮积症患者迫切需要新一代疗法，庞培病患者尤其如此。FDA授予的突破性疗法认定，结合我们从2期临床试验和正在进行的PROPEL关键性3期临床试验中获得的数据，将支持我们尽快推动AT-GAA的开发。这一疗法有可能成为治疗庞培病患者的新一代标准疗法。”
除了使用药理学伴侣和酶替代技术来靶向罕见病患者体内功能异常的蛋白酶以外，Amicus公司还投资开发基因疗法技术平台。该公司已经与宾夕法尼亚大学达成合作，开发治疗罕见病的创新基因疗法。今日，该公司宣布将在费城的大学城构建基因疗法研发中心。
在世界罕见病日到来之际，Amicus斩获的这项突破性疗法认定对庞培病患者而言，有着特殊的重要意义。明天，药明康德微信团队也将为读者朋友们送上罕见病日专题报道，分享医药健康产业如何致力带来更多创新疗法，改善全球数亿名罕见病患者的生活。
