EMA 建议在欧盟 （EU） 授予 Xenpozyme（寡肽酶 α）的上市许可，这是一种治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症 （ASMD） 的非中枢神经系统 （CNS） 表现的疗法，这是一种罕见的进行性遗传病。Xenpozyme适用于所有年龄段的A / B型或B型ASMD的儿童和成人。
历史上被称为Niemann-Pick病A型（NPD A）和B（NPD B），ASMD是一种遗传性疾病。它属于称为“溶酶体贮积病”的代谢紊乱的更大家族，其中脂肪积聚在分解营养物质和其他物质的身体细胞部分。这会影响细胞的工作方式并导致它们死亡，影响组织和器官的正常功能。ASMD严重衰弱并危及生命，因为脂肪物质的积聚会导致脑损伤和肝脏和脾脏等器官的肿胀。
目前，欧盟没有批准的药物可以改变疾病或减缓其进展速度。患者仅接受姑息治疗和支持性治疗以控制症状。因此，发病率和死亡率很高，特别是在儿童中。最常见的死亡原因是呼吸系统疾病，肝脏问题和由于多个器官过大引起的并发症。患有A型ASMD的儿童通常在三岁生日之前死亡。B型患者的中位预期寿命为17岁。
Xenpozyme是第一种ASMD特异性治疗。该药是一种酶替代疗法，旨在替代患者缺乏或有缺陷的酶，酸性鞘氨醇酶（ASM），从而减少细胞内的脂肪堆积并缓解疾病的一些症状。临床获益的最大潜力预计在慢性内脏型 ASMD（B 型）患者中。替代酶是通过一种称为“重组DNA技术”的方法产生的：它是由引入基因（DNA）的细胞制成的，这使得它们能够产生酶。Xenpozyme可作为粉末用于输注溶液，每两周静脉注射一次。
EMA的人类药物委员会（CHMP）基于ASMD患者三项临床试验的积极结果，其营销授权建议。第一项是随机安慰剂对照的关键试验，针对36例ASMD B型和A / B型成年患者。第二项是一项针对20名患者（4名青少年，9名儿童，7名婴儿/幼儿）的单臂研究，旨在支持儿科适应症，主要关注安全性，药代动力学和疗效。两项试验均显示肺功能得到改善，脾脏和肝脏体积减少，这表明相关的临床益处。另一项长期随访研究正在进行中，以解决疗效在较长治疗持续时间内的安全性和持久性问题。总体而言，67名ASMD患者（47名成人，20名儿科患者）被纳入临床计划。
Xenpozyme的不良事件通常是轻度至中度的，并且在大多数情况下是可控的。大多数与感染，输液相关反应或胃肠道疾病（儿童疾病体征和症状）有关。
Xenpozyme通过EMA的PRIority MEdicines（PRIME）计划得到支持，该计划为具有特殊潜力的药物提供早期和增强的科学和监管支持，以解决患者未满足的医疗需求。EMA的CHMP在其加速评估程序下审查了Xenpozyme的应用，这可以加快患者获得药物的速度。
CHMP采用的意见是Xenpozyme进入患者途径的中间步骤。该意见现在将发送给欧盟委员会，以通过一项关于欧盟范围内营销授权的决定。一旦获得上市许可，将在每个会员国一级作出价格和报销的决定，同时考虑到这种药物在该国国家卫生系统背景下的潜在作用或使用。
