5月19日，美国食品和药物管理局批准了 Vyjuvek，一种基于单纯疱疹病毒 1 型 (HSV-1) 载体的基因疗法，用于治疗 6 个月及以上患有营养不良性大疱性表皮松解症 (DEB) 的患者的伤口VII 型胶原蛋白 alpha 1 链 (COL7A1) 基因突变。
“Vyjuvek 是 FDA 批准的第一个用于治疗 DEB 的基因疗法，DEB 是一种罕见且严重的遗传性皮肤病，”FDA 生物制品评估和研究中心主任、医学博士、博士说。“今天的行动表明 FDA 持续致力于支持开发和评估新疗法，以解决罕见疾病或病症未满足的需求。”
DEB 是一种遗传性疾病，会影响皮肤和指甲中的结缔组织，由 COL7A1 基因突变引起。该基因编码 VII 型胶原蛋白 (COL7)，这是一种必需的蛋白质，有助于增强和稳定皮肤的外层和中层。当 COL7A1 缺乏时，皮肤层会分离，导致疼痛和虚弱的水泡和伤口。DEB 通常在出生时出现，根据遗传模式分为两大类：隐性营养不良性大疱性表皮松解症 (RDEB) 和显性营养不良性大疱性表皮松解症 (DDEB)。
受影响人群的症状差异很大。DDEB 患者通常病情较轻，水泡主要影响手、脚、膝盖和肘部。RDEB 病例可能会引起疼痛和虚弱，通常会引起广泛的水泡，从而导致视力丧失、毁容和其他可能致命的严重并发症。
Vyjuvek 是一种经过基因改造（在实验室中设计）的单纯疱疹病毒，用于将 COL7A1 基因的正常拷贝递送至伤口。COL7 分子自行排列成细长的束，形成锚定原纤维，将表皮（皮肤）和真皮结合在一起，这对于维持皮肤的完整性至关重要。Vyjuvek 也被修改以消除其在正常细胞中复制的能力。Vyjuvek 在局部应用前混合成赋形剂（非活性成分）凝胶。医疗保健专业人员每周一次将 Vyjuvek 凝胶液滴均匀地涂抹在患者的伤口上。
Vyjuvek 的安全性和有效性主要在一项随机、双盲、安慰剂对照研究中确定，该研究共涉及 31 名 DEB 受试者，包括 30 名 RDEB 受试者和 1 名 DDEB 受试者。在这项研究中，确定了每位患者身上两个大小相当的 DEB 伤口，并随机分配每周一次局部给予 Vyjuvek 或安慰剂。受试者的年龄范围从 1 岁到 44 岁（平均年龄 17 岁）。通过改善伤口愈合确定疗效，定义为 24 周时 Vyjuvek 治疗的伤口和安慰剂治疗的伤口之间确认的完全（100%）伤口闭合比例的差异。65% 的 Vyjuvek 治疗伤口完全闭合，而只有 26% 的安慰剂治疗伤口完全闭合。
此外，在另一项临床研究中，两名患有 RDEB 的年轻患者（分别为 6 个月和 7 个月大）每周接受局部 Vyjuvek 治疗，没有任何新的安全性发现。
与 Vyjuvek 相关的最常见不良反应包括瘙痒、发冷、发红、皮疹、咳嗽和流鼻涕。
患者或护理人员在使用 Vyjuvek 治疗期间应采取以下预防措施：
应用 Vyjuvek 后约 24 小时内避免直接接触处理过的伤口（例如，触摸和抓挠）和处理过的伤口的敷料。在意外接触的情况下，患者和接触者应清洁受影响的区域。
更换伤口敷料时要洗手并戴防护手套。
用 Vyjuvek 处理后第一次更换敷料时用杀病毒剂消毒绷带，例如 70% 异丙醇、6% 过氧化氢或 <0.4% 氯化铵，并将消毒后的绷带放在单独的密封塑料袋中作为生活垃圾。将随后用过的敷料和清洁材料放入密封的塑料袋中，并作为生活垃圾处理。
该申请获得了孤儿药和快速通道指定。Vyjuvek 还获得了再生医学高级治疗和优先审评指定以及罕见儿科疾病优先审评凭证。FDA 的罕见儿科疾病优先审评凭证计划旨在鼓励开发新药和生物制剂以预防和/或治疗儿童罕见病。
Vyjuvek 的批准授予 Krystal Biotech, Inc .
