6月29日，美国食品和药物管理局批准了 Roctavian，这是一种基于腺相关病毒载体的基因疗法，用于治疗患有严重 A 型血友病的成人，且经 FDA 批准的测试未检测到预先存在腺相关病毒血清型 5 抗体。
“遗传性甲型血友病是一种潜在的严重出血性疾病。由于不受控制的出血风险增加，严重的 A 型血友病病例可能会导致危及生命的健康问题，”FDA 生物制品评估和研究中心主任、医学博士、哲学博士 Peter Marks 说。“今天的批准代表了为这种出血性疾病患者提供治疗选择的重要进步，基因疗法治疗可能会减少持续常规治疗的需要。”
A 型血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，是由于产生因子 VIII (FVIII) 的基因发生突变而发生的，因子 VIII 是一种使血液凝结的蛋白质。这种疾病主要影响男性。FVIII 缺乏会导致受影响的个体出现不受控制的出血，并且比没有这种情况的人出血时间更长。出血事件的频率和严重程度取决于一个人产生的 FVIII 蛋白量。严重 A 型血友病的特点是 FVIII 水平特别低（血液中低于 1%），约占所有病例的 60%。严重的甲型血友病可能会导致肾脏和大脑等重要身体器官出血，如果不及时治疗可能会危及生命。
Roctavian 是一种一次性基因治疗产品，通过静脉输注单剂量给药。Roctavian 由携带凝血因子 VIII 基因的病毒载体组成。该基因在肝脏中表达，可增加血液中 FVIII 的水平并降低失控出血的风险。
Roctavian 的安全性和有效性在一项针对 18 至 70 岁患有严重甲型血友病且之前接受过因子 VIII 替代疗法的成年男性的跨国研究中进行了评估。有效性是根据 Roctavian 治疗后至少 3 年随访的 112 名患者的队列结果确定的。输注后，平均年出血率从基线时每年 5.4 次出血减少至每年 2.6 次出血。大多数接受 Roctavian 治疗的患者都接受了皮质类固醇治疗，以抑制免疫系统，从而使基因治疗有效且安全。Roctavian 的治疗反应可能会随着时间的推移而减弱。
Roctavian 相关的最常见不良反应包括肝功能轻度变化、头痛、恶心、呕吐、疲劳、腹痛和输液相关反应。建议在 Roctavian 给药时密切监测输注相关反应和肝酶升高。在某些情况下，观察到 Roctavian 治疗可使 FVIII 活性水平增加至正常限度以上。FVIII 活性的增加可能会增加血栓栓塞事件的风险（血栓可通过阻塞血流造成伤害）。引入 Roctavian 产品的 DNA 序列理论上可能存在罹患肝细胞癌（肝癌）或其他癌症的风险。临床研究中未观察到与 Roctavian 相关的血栓栓塞事件或癌症实例。
该申请获得了孤儿药、突破性疗法、再生医学先进疗法和优先审查称号。
FDA 向 BioMarin Pharmaceutical Inc. 授予了 Roctavian 的批准。
Roctavian 获得了 AAV5 DetectCDx 的批准，这是一种伴随诊断测试，旨在帮助医疗保健提供者识别可能受益于接受 Roctavian 治疗甲型血友病的患者。该测试被证明可以有效检测预先存在的抗 AAV5 抗体，这可能会使基因治疗效果降低或无效。来自经 AAV5 DetectCDx 鉴定为合格后接受 Roctavian 治疗的 A 型血友病患者（既往无抗 AAV5 抗体的患者）的临床研究数据支持了 AAV5 DetectCDx 作为 Roctavian 伴随诊断的安全性和有效性。FDA 向 ARUP Laboratories批准了 AAV5 DetectCDx。
