9月20日，美国食品药品管理局批准了用于治疗 C 型尼曼匹克病 (NPC) 的口服药物Miplyffa (arimoclomol)。Miplyffa 与酶抑制剂 miglustat 联合使用，获准用于治疗成人和 2 岁及以上儿童的 NPC 相关神经系统症状。Miplyffa 是 FDA 批准的首个用于治疗 NPC 的药物。
NPC 是一种罕见的遗传性疾病，会导致渐进性神经症状和器官功能障碍。它是由 NPC1 或 NPC2 基因的变化引起的，影响细胞内胆固醇和其他脂质的必要运输。结果，这些细胞无法正常运作，最终导致器官损伤。平均而言，受这种毁灭性疾病影响的人只能活大约 13 年。
“鼻咽癌是一种严重的疾病，会给患者和家庭带来巨大的不利影响。尽管进行了广泛的研究，但尚未有获批的治疗方法来满足患者的巨大需求，”FDA 药物评估和研究中心罕见病、儿科、泌尿和生殖医学办公室 (ORPURM) 主任、医学博士、医学硕士 Janet Maynard 表示。“首次批准一种安全有效的鼻咽癌药物无疑将满足患者的基本医疗需求。”
Miplyffa 是 8 月份遗传代谢疾病咨询委员会(GeMDAC)首次会议上讨论的首个产品申请。GeMDAC 成立于 2023 年 12 月，旨在为该机构提供用于诊断、预防或治疗遗传代谢疾病的产品方面的建议。
一项为期 12 个月的随机、双盲、安慰剂对照试验评估了 Miplyffa 的安全性和有效性，试验对象为 2 至 19 岁、经分子学确诊为鼻咽癌的患者。50 名患者按 2:1 的比例随机接受体重调整后的 Miplyffa（31 至 124 毫克）或安慰剂治疗，每日口服三次。在这 50 名患者中，有 39 名（78%）在试验中接受了 miglustat 作为背景治疗。
Miplyffa 的疗效通过对使用 miglustat 作为基础治疗的患者进行重新评分的 4 领域 NPC 临床严重程度量表 (R4DNPCCSS) 评分得到证实。R4DNPCCSS 是 NPC 疾病进展的衡量标准，它考察了 NPC 患者、他们的护理人员和医生认为最相关的四个项目，包括行走、说话、吞咽和精细运动技能。分数越高表示疾病越严重。与安慰剂相比，Miplyffa 导致疾病进展较慢（按 R4DNPCCSS 评分衡量）。
Miplyffa 的处方信息包含过敏反应警告，包括荨麻疹和血管性水肿（皮下肿胀）。出现这些不良反应的个人应停止使用该药物。怀孕或计划怀孕的女性不应使用 Miplyffa。
Miplyffa 最常见的副作用包括上呼吸道感染、腹泻和体重下降。
Miplyffa 与 miglustat 应根据患者体重的推荐剂量，在进食或不进食的情况下口服服用。
FDA 授予 Miplyffa优先审查、孤儿药、儿科罕见病、快速通道和突破性疗法资格。
FDA将Miplyffa批准给了Zevra Therapeutics.
