今天，美国食品和药物管理局批准 Xenpozyme (Olipudase alfa) 用于患有酸性鞘磷脂酶缺乏症 (ASMD) 的儿科和成人患者的静脉输注，这是一种导致过早死亡的罕见遗传疾病。Xenpozyme 是第一个获批的用于治疗 ASMD 患者与中枢神经系统无关的症状的药物。 

罕见病、儿科、泌尿和生殖医学办公室副主任 Christine Nguyen 医学博士说：“ASMD 对人们的生活造成了严重的影响，迫切需要为患有这种罕见疾病的患者增加治疗选择。”在 FDA 的药物评估和研究中心。“开发罕见病治疗方法所面临的挑战是重大而独特的。我们相信患有 ASMD 的患者、他们的家人和他们的医生会欢迎这一期待已久的进步。” 

ASMD 是由于缺乏分解复杂脂质（称为鞘磷脂）所需的酶引起的，这种脂质在肝脏、脾脏、肺和大脑中积聚。ASMD 患者腹部增大，可引起疼痛、呕吐、喂养困难和跌倒。他们的肝脏和血液检查也异常。受影响最严重的患者有严重的神经系统症状，很少能活过两到三岁。其他患者可能会存活到成年，但会因呼吸衰竭而过早死亡。 

Xenpozyme 是一种酶替代疗法，有助于减少鞘磷脂在肝脏、脾脏和肺中的积累。Xenpozyme 治疗 ASMD 的疗效在一项随机、双盲、安慰剂对照研究中得到证实，该研究对 31 名随机服用 Xenpozyme 或安慰剂的患者进行了研究。由于该研究具有安慰剂比较器并测量了在研究期间可以检测到的治疗益处，因此 FDA 能够得出 Xenpozyme 有效的结论。总体而言，Xenpozyme 治疗改善了肺功能并减少了肝脏和脾脏的大小。

Xenpozyme 最常见的副作用包括头痛、咳嗽、发烧、关节痛、腹泻和低血压。Xenpozyme 对包括过敏反应在内的严重超敏反应发出黑框警告。一些接受 Xenpozyme 治疗的患者出现实验室检查异常，例如肝血检查异常。应定期进行常规血液实验室检测。由于在动物研究中观察到可能对胎儿造成伤害，因此不应在怀孕期间开始使用 Xenpozyme。此外，在临床试验中，75% 的儿童患者和 50% 的成人患者在通过静脉输注接受 Xenpozyme 时出现头痛、恶心和呕吐等反应。

Xenpozyme 获得了快速通道、突破性疗法和优先审查指定。它还获得了孤儿药称号，这为帮助和鼓励开发罕见病药物提供了激励措施。FDA 向赞助商颁发了罕见的儿科疾病优先审查凭证，以鼓励开发预防和治疗儿童罕见疾病的新药和生物制剂。 

超过 7,000 种罕见疾病影响着美国超过 3,000 万人。许多罕见的情况会危及生命，大多数情况下没有治疗。FDA 估计，这些严重或危及生命的疾病中有一半会影响儿童。

FDA 将 Xenpozyme 的批准授予 Genzyme。