11月9日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Adzynma，这是第一个重组（基因工程）蛋白质产品，适用于患有先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）的成人和儿童患者的预防性（预防性）或按需酶替代疗法（ERT），这是一种罕见且危及生命的凝血障碍。

“FDA仍然坚定地致力于帮助促进罕见病患者安全有效疗法的开发和批准，”FDA生物制品评估和研究中心主任Peter Marks博士说。“如果不进行治疗，cTTP最终会致命。今天的批准反映了在为受这种危及生命的疾病影响的患者开发急需的治疗方案方面取得了重要进展。”

一种非常罕见的遗传性凝血障碍，称为 cTTP，是由ADAMTS13基因中的致病突变引起的，该基因负责制造一种调节凝血的酶，也称为 ADAMTS13。这种酶的缺乏会导致全身小血管中形成血栓。据估计，cTTP 在美国影响的人数不到千人。症状通常在婴儿期或幼儿期出现，但在某些情况下可能在成年期出现，并且可能在怀孕期间首先出现。cTTP 患者可能会出现严重出血、中风和重要器官损伤。如果不及时治疗，这种疾病可能是致命的。cTTP 的治疗通常涉及对慢性病患者进行基于血浆的预防性治疗，通过补充缺乏/低水平的 ADAMTS13 酶来降低凝血/出血的风险。

Adzynma 是 ADAMTS13 酶的纯化重组形式，通过替代 cTTP 患者中低水平的缺乏酶而起作用。对于预防性 ERT，给予 Adyznma 以帮助降低疾病症状的风险。当患者发生急性事件时，该产品也可以作为按需 ERT 进行治疗。Adzynma 每隔一周静脉注射一次用于预防性 ERT，每天一次用于按需 ERT。

一项全球研究评估了 Adzynma 与基于血浆的疗法在 cTTP 患者中的预防性和按需 ERT 的比较，证明了 Adzynma 的安全性和有效性。

在 46 名患者中评估了 Adzynma 在 cTTP 患者预防性治疗中的疗效，这些患者被随机分配接受 6 个月的 Adzynma 或基于血浆的治疗（第 1 期），然后交叉接受另一种治疗 6 个月（第 2 期）。根据血栓性血小板减少性紫癜 （TTP） 事件的发生率和 TTP 表现以及需要补充剂量的发生率证明了疗效。

在整个研究期间，根据预防和按需队列中对 Adzynma 有反应的急性 TTP 事件的比例评估按需 ERT 的疗效。所有急性和亚急性 TTP 事件在使用 Adzynma 或基于血浆的疗法治疗后均得到缓解。

与 Adzynma 相关的最常见的副作用包括头痛、腹泻、偏头痛、腹痛、恶心、上呼吸道感染、头晕和呕吐。在临床研究期间，在Adzynma给药期间未观察到不良事件，包括过敏反应。

该申请被授予罕见儿科疾病优先审查凭证，并被授予优先审查、快速通道和孤儿药资格。

FDA批准Takeda Pharmaceuticals U.S.A. Inc.获得Adzynma的批准。

原文链接：https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-patients-rare-inherited-blood-clotting-disorder